Atrofia Reticular Progresiva (PRA)

La atrofia progresiva de retina (PRA) es una enfermedad de la retina, la cual va avanzando hasta dar lugar a ceguera. Mediante esta enfermedad se van destruyendo con el tiempo los fotorreceptores del ojo. Primero pierden los bastones su función normal, lo que da lugar a una ceguera nocturna así como a una pérdida de la capacidad visual en condiciones de poca luminosidad. Posteriormente se destruyen también los conos, lo que conduce a una ceguera total del perro.

La GR1_PRA se hereda de forma autosomal recesiva. Lo que significa que un perro solo va a enfermar cuando reciba el gen mutado del padre y de la madre. Por ello, tanto el padre como la madre tienen que tener el gen mutado.
Los portadores, es decir, animales con solo un gen afectado, no van a enfermar, pero van a transmitir el gen mutado a su descendencia con una probabilidad del 50%. En el cruce de dos animales portadores existe el riesgo de que la descendencia se vea afectada por la enfermedad. Por ello un animal portador no debería cruzarse con otro potador.

La GR_PRA1 tiene una heredabilidad autosomal recesiva. Existen tres genotipos:

1. Genotipo N/N (homocigoto sano): Este perro no tiene la mutación y tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PRA. No puede transmitir la mutación a su descendencia.

2. Genotipo N/GR_PRA (portador heterocidoto): Este perro tiene una copia del gen mutado GR_PRA1. Él tiene un riesgo muy escaso de enfermar de PRA como consecuencia de esta mutación, sin embargo va a transmitir la mutación a su descendencia con una probalidad del 50%. Este animal debería ser apareado solamente con otro animal libre de la mutación.

3. Genotipo GR_PRA1/GR_PRA1 (afectado homocigoto): Este animal tiene dos copias del gen mutado GR_PRA1, y tiene un riesgo muy elevado de enfermar de PRA. Transmitirá la mutación a su descendencia con una probabilidad del 100%, y debería ser sólo apareado con un animal libre de GR_PRA1.

El test genético no aporta información sobre el comienzo de la enfermedad ni de la nivel de gravedad de la enfermedad.

También hay que tener en cuenta que este test no descarta el establecimiento de PRA por otras mutaciones (tal y como se ha descrito arriba) al igual que se produzcan otras PRA de otro origen.

La atrofia progresiva de retina (PRA) es un grupo de  enfermedades  genéticas vista en ciertas razas de perros y, más raramente, los gatos. Al igual que en la retinosis pigmentaria en humanos, [1] se caracteriza por la degeneración bilateral de la retina , causando pérdida de visión progresiva que podría culminar en ceguera. La condición en casi todas las razas se hereda como autosómica recesiva rasgo, con la excepción del perro esquimal siberiano (hereda como un cromosoma X vinculados rasgo) y el Bullmastiff (Se hereda como autosómica dominante rasgo). [2] No existe un tratamiento.

Diagnóstico del PRA. La pérdida de visión progresiva en cualquier perro en ausencia de glaucoma canino o las cataratas puede ser una indicación de la ERP. Por lo general, comienza con la disminución de la visión por la noche, o nictalopía .  Otros síntomas incluyen la dilatación de los alumnos y la disminución de reflejo pupilar a la luz . fondo de ojo para examinar la retina se muestran cada vez menor de los vasos sanguíneos, disminución de la pigmentación de la nontapetal fondo , el aumento de la reflexión desde el tapete debido a un adelgazamiento de la retina, y más tarde en la enfermedad oscurecido un , atrofia del nervio óptico . La formación de la catarata secundaria en la parte posterior de la lente se puede producir a finales de la enfermedad.  En estos casos el diagnóstico de la ERP puede requerir electrorretinograma (ERG).  Para muchas razas no son específicos de las pruebas genéticas de la sangre o la mucosa bucal para la ARP.

A falta de una prueba genética, los animales de las razas susceptibles a la ARP se puede borrar de la enfermedad sólo por el paso del tiempo, es decir, viviendo más allá de la edad en que los síntomas suelen ser evidentes ARP en su raza. Se reproduce en la que el gen es recesivo ARP pueden ser portadores del gen y transmitirlo a su descendencia, sin embargo, incluso si no tienen síntomas, y también es posible para el inicio de la enfermedad que más tarde de lo previsto, haciendo de este un prueba imperfecta mejor de los casos.

Generalizado ARP es el tipo más común y causa la atrofia de todas las estructuras de la retina neural. Central progresiva atrofia de la retina (CPRA) es una enfermedad diferente a la participación de ARP del epitelio pigmentario de la retina (EPR), y es también conocida como distrofia del epitelio pigmentario retiniano (DEPR ).

Generalizado de ARP puede ser dividido en cualquiera de estas enfermedades displásicas, donde la células se desarrollan anormalmente, y degenerativas, donde las células se desarrollan con normalidad, pero luego se someten a un cambio perjudicial.  ARP puede dividirse en que afectan a cualquiera de la barra o las células del cono . Los bastones detectan la forma y el movimiento, y la función de luz tenue.  Los conos detectan el color y definición, y la función de luz brillante.